原创《伯豪医学：基因检测，比你更懂你自己》
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所谓基因检测,就是对血液或其他体液或组织细胞中的DNA或RNA进行检测的技术.通过检测,可预知身体罹患疾病的风险或对疾病进行更有效的治疗.因此,它被看作未来智慧医疗领域的发展趋势之一.
文 李伟
数年前,人们对于基因检测还只是停留在教科书或纪录片的镜头里.然而近些年,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,发现自己携带乳腺癌易感基因后及时进行了预防性治疗；苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时,也接受过全基因测序.这些公众案例,使基因检测在人们的认知领域内变得越来越熟悉.在国内,一度被叫停的基因检测临床应用,也随着国家卫计委通过第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单后再度放开.基因检测,将是未来医疗领域的发展趋势之一.据业内人士预测,中国国内基因检测及其相关产业将可能形成每年超过1000万人次的检测市场,发展空间巨大,其市场规模或超过千亿元.
坐落于上海市北高新技术服务园区的上海伯豪医学检验所（以下简称“伯豪”）,就是这样一家在基因检测领域有着数十年经验的“专家”.记者从伯豪医学的总经理薛迥口中得知,为了能将多年的研究成果应用于临床,造福病患,生物芯片上海国家工程研究中心和上海伯豪生物技术有限公司共同筹建了上海伯豪医学检验所,专注于转化医学和精准医疗服务.
以技术改变传统理念
所谓基因检测,就是对血液或其他体液或组织细胞中的DNA或RNA进行检测的技术.通过检测,可以使人们了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险或对疾病进行更有效的治疗.它能预测个体疾病患病风险,如癌症、糖尿病、老年痴呆等多种疾病；能对疾病进行筛查,如无创产筛（筛查三种常见染色体三体综合征）；还可用于评估某些药物的疗效和毒副作用,如癌症靶向药物,通过相关基因位点的检测,从而达到个性化治疗的目的.
“目前肿瘤标志物的检测都是基于蛋白质层面的,如AFP、CEA、CA199等,而伯豪医学正在做的是基因层面的检测.上海除了一些先进的三甲医院,现在大部分的医院都还没有涉及这个领域,因为在基因层面上的检测从操作情况上来讲比较复杂和艰难.然而伯豪医学拥有多年的经验积累,可以说是基因检测领域的先行者.”薛迥在介绍其基因检测产品时如是说.据悉,伯豪医学主要针对B端市场,其客源大多来自医院和体检中心等.
薛迥从生物医学的视角,将健康人群分为了两类：一类是一般健康人群,另一类是高危健康人群.一般健康人群,是身体各项指标都在安全数值之内的人群.高危健康人群大多是家族中有亲属患有某种疾病,目前是健康状态,由于基因、环境等因素导致发病的概率较一般人群来说要大.如上述的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉,为了防患于未然便做了预防性的相关手术.
伯豪针对发病率较高的各类肿瘤疾病,依托强大的研发团队,探索更为高效和精准的检测方式.随着人们生活水平日益提高、饮食结构发生改变,我国结肠癌的发病率直线上升,而人们对于肠镜检测容易产生恐惧感.伯豪通过和英国皇家医学院终身院士刘宗正教授合作,由“前哨原理”发明“大肠警哨”检测项目,即通过对血液中基因标志物的检测来评估结直肠癌的发病风险,从而真正做到早发现,早干预,早治疗.“在我们检测的对象中,发现了不少高风险者,这些高风险者经过医院的结直肠镜检查后,大部分都检出了腺瘤或息肉.他们通过肠镜及时摘除了病灶,从而避免了进一步恶化为肿瘤的悲剧.”
以实力创造生命奇迹
虽说伯豪的成立时间只有短短的几年,但依托生物芯片上海国家工程研究中心的强大技术背景,在基因芯片、蛋白芯片、组织芯片、生物信息数据库分析系统、生物组织样品库、基因组学研究等技术体系都有所涉猎,专业打造一个全面而富有国际竞争力的医学分子生物学检测中心.
“目前,伯豪医学除了在肿瘤个体化、个性化医疗等方面提供基因检测服务外,还致力于精准肿瘤系列产品的开发.”所谓的精准肿瘤系列产品是通过分析肿瘤相关基因变异情况,全面、准确地解读患者基因状态与抗肿瘤药物疗效及毒副作用的关系,以此来协助临床医生制定精准治疗方案,为肿瘤患者特别是反复抗肿瘤药物治疗失败的患者找到合适的药物.相关数据表明,肿瘤这一杀手的发病率持续增长,每个人的机体状况决定了其在发病时的不同状况,同样的治疗方案对不同的肿瘤患者效果差异很大.伯豪推出的“个体化医疗”服务也叫“精准医疗”,它通过对患者进行基因检测,预测不同药物对该个体的疗效及毒副作用,帮助医生快速精准地找到治疗方案,最大限度地把握治疗机会,从而最大程度上达到“对症下药”的效果.
据悉,在个体化治疗的协助下,肿瘤治疗从“试药—看效果—换药”转变为直接选取合适药物.曾经有一位肝癌患者,在入院时肿瘤已经很大,由于已经出现扩散转移,已不适宜进行手术.伯豪通过基因检测后发现伊立替康（药物名）对其有效,而伊立替康是治疗其他肿瘤的药物,不属于治疗肝癌的常用药物,用传统试药的方式很难选到.在临床使用伊立替康2个月后,该患者肿瘤明显缩小,在医院顺利地进行了肿瘤切除,目前已经康复2年.
“以上的案例还有种种.如果没有个体化治疗的话,我们难以做到及时、精准的用药,对于时间就是生命的肿瘤患者而言,个体化治疗在争取患者最佳治疗时间的同时可以救命.”薛迥语重心长地说.除了肿瘤这样沉重的话题,薛迥提到,伯豪医学也一直在做一些有趣的贴近生活的项目.例如天赋基因检测项目,它让家长了解孩子的优势基因后更好地帮助孩子在擅长的领域发挥最大优势,避免盲目地“拔苗助长”.还有如何根据基因更有效地控制体重、了解自己对于酒精的分解能力等,这些也都是伯豪投入市场已久的项目.
以责任引领企业发展
目前,国内基因检测飞速发展,市场上也涌现出了众多的基因检测公司.但是大部分基因检测项目都没有统一的规范要求和收费标准,市场较为混乱.人在患病时的判断容易因为焦虑和恐惧有所偏差,从而轻信相关产品的推销.对于这一现象,薛迥指出伯豪始终坚守为医者应有的道德底线,从不给检测者推荐不适合、不必要的检测项目.为此,她也表达了一丝担忧,像伯豪这样“重技术轻营销”的公司可能会面临一些竞争压力.但对于未来,薛迥仍满怀期待：“正如市北高新给予我们正面积极的服务与帮助那样,伯豪致力于为患者带去实实在在、真真切切的服务.”从她的言语中可以看到医者仁心.
面对未来中国生物医疗领域发展之大趋势,伯豪正在用实力来证明其先进的技术将会成为行业的标杆,同时占据科技创新型企业的一席之地.“我们正努力成为国内技术领先的、拥有全面系统分子生物学技术平台的技术服务和医学分子诊断产品供应商,一步一个脚印地为我国生物医药领域科技创新和产业化做出贡献.”薛迥自信且满怀期待地讲道.
检测论文参考资料：
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