原创《不能启动青春期的卡尔曼综合征》
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小丁今年28 岁,最近两年,走路时经常双侧膝关节酸痛,在宁波多家大医院骨科就诊过,考虑为“风湿性关节炎”,疼痛时用消炎痛塞肛可以暂时止痛.此次发作时,母亲就强拉着小丁来杭州看病.杭州市红会医院骨科的郑琦主任医师看过小丁的膝关节X 线片后,发现小丁腿骨的干骺端骨骺线竟然还没有闭合,就考虑是不是存在代谢性骨病,于是推荐小丁去医药内分泌科就诊.
红会医院内分泌科胡永宾副主任医师发现小丁身高172cm,体重85kg,体型肥胖,驼背,娃娃脸,无胡须,双侧明显发育,外却如7 岁男童样幼稚,无阴毛,睾丸及均无发育.小丁说高中毕业时才160cm 高,几个月前刚高三毕业十周年同学会,他的明显长高震惊了全部同学,许多人还向他讨教成年后再长高的秘诀.
初步诊断得知, 这是一种先天男性性腺发育不良性疾病,因基因缺陷所致.主要见于两种疾病：卡尔曼综合征和克林费尔特综合征,两者均可导致睾丸合成雄性激素不足,没有性发育.雄性激素缺乏会导致骨质松软,长期坐姿不对容易出现驼背及脊柱侧弯,骨质松软还易骨折.雄性激素缺乏还可以导致肥胖及发育,可致长骨骨骺不闭合,持续长高至三十多岁.膝关节因骨骺不闭合且骨质松软难以承受超重的体重,致使双膝关节酸痛.
为了进一步明确病因,医院检测了小丁的性激素水平,发现睾酮及黄体生成素、卵泡刺激素均明显偏低,骨密度检查提示骨量明显减少,头颅磁共振提示一侧嗅神经发育不良,从而确诊小丁患的是卡尔曼综合征.
小丁知道自己的病因后很是感激,他说,我在家老是听到我妈唠叨,嫌我不爱动,不找女朋友,有时真是想自杀的心都有.胡永宾医师劝解妈妈,小丁平时活动少不是因为他懒惰,而是因为这个病使得他缺乏肌肉,没有力气.
在明确诊断后,胡永宾医师为小丁制定了治疗方案,治疗3个月后,他已经明显感到了身体的变化,包括声音变得低沉,睾丸出现胀痛的感觉,嘴唇周围出现了细细的绒毛,这给了他很大的信心.
“卡尔曼综合征”也被称为“嗅觉缺失——性腺功能减退综合征”,由于染色体中某个基因有缺陷,使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良,影响嗅觉（有些患者可能无明显嗅觉减退）和第二性征的发育,不能启动青春期.
“卡尔曼综合征”患者会出现以下症状：
1. 性幼稚,性生活不能,以及不孕不育.
2. 体内长期缺乏雄性激素会导致骨质疏松、糖尿病和心血管疾病,危害健康.
3. 从外表看跟正常人一样,甚至比常人长得更高大,但是雄性激素的不足令其没有强壮的肌肉,缺乏力量而变得外强中干.
卡尔曼综合征可能遗传于父母,也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发,主要多发于男性,男性和女性的发病比为10 ∶ 1.但卡尔曼综合征是完全可以治疗的,性激素替代治疗后以上大多症状可以明显缓解,可以过正常男性生活,也可以生育子女.
胡永宾提醒大家,成年男性缺乏雄性激素,可能出现无胡须生长、皮肤细腻、肌肉发育差、腹形肥胖、骨质疏松等症状.因此,家长们应注意,如果自己孩子十五六岁仍无性发育,或者双膝关节持续酸痛,骨质疏松,就应该到医院好好检查.
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