原创《婴幼儿反复严重感染或是慢性肉芽肿病》
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小斌出生时按照新生儿常规流程接种了预防儿童结核病的卡介苗,结果罕见地患上了卡介苗病,接种处的皮肤出现肿胀,腋下的淋巴结肿大,肺部发生BCG(卡介苗)感染.1岁起,他又反复出现支气管肺炎、淋巴结病变、皮肤疖肿、肛周反复出现严重的感染、发炎,甚至化脓肿大.医生诊断确诊为原发性免疫缺陷病（一种-X连锁慢性肉芽肿病）,经过基因诊断证实小斌有CYBB基因突变,其母亲是该突变携带者；数年前其哥哥也因出生后反复肺炎,8个月不治夭折.
慢性肉芽肿病是一种遗传病
慢性肉芽肿病是一种遗传病,80％的患者为X- 连锁隐性遗传,20％的患者为常染色体隐性遗传.X- 连锁隐性遗传就是患儿母亲携带了一个慢性肉芽肿病突变基因CYBB,如果生男孩,儿子有一半概率患慢性肉芽肿病；如果生女孩,女儿有一半概率成为像妈妈一样的CYBB 携带者.（如图）而常染色体隐性遗传,就是患儿父母亲各携带了一个慢性肉芽肿病突变基因CYBA、NCF1或NCF2,所生育的孩子1/4 的概率会患病.可能是男孩患病,也可能是女孩患病.还有一些患儿的父母没有携带突变基因,家族中也没有类似患者,可能是患儿自身基因发生了突变所致.
认识慢性肉芽肿病
在正常的免疫细胞中（中性粒细胞、巨噬细胞、嗜酸性细胞、单核细胞）,存在一种消化病原菌的酶———NADPH 氧化酶（还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶）,其通过释放过氧化氢,杀灭过氧化氢酶阳性菌（如曲霉菌、葡萄糖球菌、沙门菌等）.慢性肉芽肿病患儿体内这种酶的活性显著降低,甚至缺乏,不能产生足量的过氧化氢,导致免疫细胞依赖氧杀菌功能降低.当免疫细胞吞噬微生物后,不能有效地杀灭微生物,导致患者对细菌、真菌易感性增高,发生反复慢性感染.
什么原因导致NADPH 氧化酶活性降低呢？研究证明,NADPH氧化酶由4 个亚基组成,分别是p91phox、p22phox、p67phox 和p47phox.当其发生基因突变(突变后基因命名为CYBB,CYBA,NCF2 和NCF1),可分别使NAPDH 氧化酶的4 个亚基产生免疫缺陷.而任何一个亚基缺陷,都可造成NADPH 氧化酶活性降低,降低或丧失了杀灭和消化病原菌的能力,出现慢性肉芽肿病的临床表现.患儿如果是CYBB 基因突变,变异点位于X 染色体,遗传学上称之为X- 连锁隐性遗传；如果是CYBA、NCF2 和NCF1 基因突变,变异点位于常染色体,遗传学上称之为常染色体隐性遗传.
患儿常发生严重感染
大多数患儿在出后半年内至少会发生一次不常见或严重的感染,80％以上的患者在出生后第二年普遍出现严重感染.最常见的引起感染的病原体有金葡萄球菌、沙门菌、大肠杆菌、假单胞菌、克雷伯杆菌、黏质沙雷菌和曲霉菌.此外,还有分歧杆菌、放线菌等不常见病原菌.感染部位以皮肤、肺部、肛周、泌尿生殖系统常见.主要表现为皮肤反复化脓,蜂窝组织炎、脓疱病经久不愈；反复发生肺炎、肺门淋巴结病、脓胸、肺脓肿等,即使长期使用抗生素,病情也无法好转；发生溃疡性口腔炎、齿龈炎、肠炎、腹泻、肛周脓肿等.
慢性肉芽肿病的防治
一旦发生感染,根据患儿的病原学检查结果和药敏试验,积极选用有效的抗生素控制感染.以双氯西林(双氯青霉素)、头孢三代和利福平较为有效.近来发现磺胺异恶唑能促进患儿吞噬细胞的杀菌能力,白细胞介素-α 也可增强中性粒细胞杀菌力.
注射干扰素可明显降低感染发生频率和严重程度.最新研究发现,吡格列酮可以用来治疗感染难以控制的慢性肉芽肿病患儿.唯一治本的方法为免疫重建,具体方法包括造血干细胞移植和基因治疗两种手段.
预防慢性肉芽肿病,要避免近亲结婚.有家族史的孕妇可早期给予干预.若已确定孕妇的基因变异点,则于怀孕10~12 周时进行绒毛膜取样或怀孕14~18 周进行羊膜穿刺,以获取胎儿细胞进行基因检测.若无法进行基因检测,可考虑采取胎儿的血液细胞以NBT 检验作为产前诊断的方式.
婴幼儿论文参考资料：
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