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基因突变有关论文范文文献 跟检测BRCA基因突变预防遗传性乳腺癌方面毕业论文的格式范文

版权:原创标记原创 主题:基因突变范文 类别:职称论文 2024-03-24

《检测BRCA基因突变预防遗传性乳腺癌》

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资料显示,我国平均每天有512 名女性被确诊为乳腺癌,有131 名女性因乳腺癌去世.中国乳腺癌发病率增长速度是全球乳腺癌发病率增长速度的2 倍还要多,城市地区尤为显著.中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄为45~55岁,比西方女性更加年轻.乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤.

研究发现,在乳腺癌患者中,20%~25%具有家族聚集性和遗传倾向性,即家系中一级及二级亲属至少有2 个及以上患有原发性乳腺癌和(或)卵巢癌,称之为家族性乳腺癌,其中遗传性乳腺癌占55%~60%.余为散发性乳腺癌.

遗传性乳腺癌占乳腺癌总体的5%~10%,其中最著名的是BRCA 基因突变.2013 年,美国著名影星安吉丽娜·朱莉由于家族病史进行了BRCA1/2 的基因检测,结果显示了BRCA1 基因突变,罹患乳腺癌与卵巢癌的机率达87%和50%.她选择手术切除双侧乳腺,将87%的患癌概率降低到5%.那么,什么是BRCA 遗传基因?突变后患癌风险有多高?我们是不是也要去检测一下?

什么是BRCA遗传基因

1990 年,研究者发现了一种与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1 号基因,英文简称BRCA1,它位于人体细胞核的第17 号染色体上.1994 年,研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌2 号基因,英文简称BRCA2.实际上,这两个基因都是优良基因,其编码产生抑制肿瘤细胞的蛋白即抑癌蛋白,具有抑制恶性肿瘤发生的作用,因此又被称为“抑癌基因”.如果BRCA1/2 基因的结构发生了某些改变(遗传学上称为基因“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会丧失,从抑癌基因变成了致癌基因.现已发现的BRCA1/2 基因变异有数千种,其中一些是明确的致病性突变,BRCA 在人群中的发生率大约0.1%~0.3%.携带BRCA 突变的女性,乳腺癌、卵巢癌发病率会明显升高.不论男性还是女性,BRCA 突变还可增加患其他癌症的风险,包括胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤、胃癌、食管癌和胆管癌.

BRCA突变发生乳腺癌的风险有多高

研究发现,BRCA1 基因突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是55%~65%和39%;BRCA2 基因突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是45%和11%~17%.与普通妇女相比,BRCA1/2 基因突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的概率的确很高(见下表).

家族性乳腺癌有什么特点

家族性乳腺癌的特点是发病年龄早;双侧乳腺癌多见;家系中多个病人发病;肿瘤细胞分裂增殖活跃,侵袭性较强,恶性程度较高;检测的乳腺癌组织的雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人类表皮生长因子受体2(Her2),均为阴性,即所谓三阴性乳腺癌.因此,需要对怀疑有基因突变携带者,进行BRCA 突变基因检测及采取相应的预防措施.

哪些人需要检测BRCA1/2基因突变

各个指南的界定有稍许差别,但总的原则是根据个人史和家族史来预测其携带BRCA1/2 基因致病性突变的概率,若该概率较高,可以考虑基因检测.如有下述情况,推荐本人及其家属咨询肿瘤专家以决定是否行基因检测:年轻乳腺癌患者(≤50 岁);三阴性乳腺癌患者;双侧乳腺癌或多发病灶者;卵巢癌患者;男性乳腺癌患者;乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌家族史和(或)个人史;家族中包括一级亲属(指本人的父母、子女以及兄弟姐妹)、二级亲属(指本人的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)有BRCA1/2 基因的突变.

随着测序技术的进步及其费用的下降,以及对BRCA1/2 基因不同变异的临床意义认识的增加和应对手段的增多,未来可能扩RCA1/2 基因检测的人群.

在此必须要强调的是,没有乳腺癌家族史的女性不代表不会发生乳腺癌.大部分乳腺癌并没有家族史,其发生与多种因素有关,如高热量饮食、生育因素、激素水平、缺乏运动等.因此,广大女性都要注意乳腺的定期检查.

基因突变论文参考资料:

基因工程论文

基因和健康论文

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